Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalık Sempozyumu İstanbul’da Gerçekleşti

Alanında uzman hekimler, ‘Toplum Sağlığını Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu’nda genetik taşıyıcılık, tarama testlerinin önlemleri, Türk toplumunda sıklıkla görülen genetik hastalıklar ve alınması gereken önlemleri detaylı bir şekilde ele aldı.

Rare hastalıkları inceleyen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, “Amacımız ve tüm çabamız, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmaktır. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Her insan ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD gibi birçok hastalığa davetiye çıkartıyor. Burada gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık tespit testleri devreye giriyor” şeklinde konuştu.

‘Ülkemizde 7 Milyon Kişi Nadir Bir Hastalığa Sahip’

Nadir hastalıkların küresel olarak önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu belirten Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünyada 350-400 milyon, ülkemizde en az 6-7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar günü her yıl şubat ayının son günü olarak belirlenmiştir. Bu nedenle biz de bu hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için hastanemizde bir toplantı yaptık.

Gen tedavisi ile gündeme gelen nadir hastalıklardan biri olan Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığında, çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma gibi belirtiler görülebilir. Bu nedenle hastaların erken teşhis ve takibi büyük önem taşımaktadır” dedi.

‘Nadir Hastalıkların Yaklaşık Yüzde 80’i Genetik Geçişlidir’

Genetik Geçişli olan nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’ine değinen Prof. Dr. İçağasıoğlu “Akraba evliliklerinin genetik geçişli hastalıklar için risk oluşturduğu ülkemizde çok sık rastlanan bir durumdur. Ailelerin bu konuda farkındalıklarını arttırabilmek için sağlık çalışanları ve medyanın destek vermesi gerekmektedir” dedi.

‘Erken Teşhis ve Multidisipliner Yaklaşım Hayati Önem Taşır’

Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, “Nadir hastalıkların sıklığının tahmin edilenden daha fazla olduğuna inanıyorum. Bu hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi açısından multidisipliner yaklaşımın hayati önem taşıdığını belirtmek isterim” dedi.

‘Bağışıklık Yetmezlikleri de Nadir Hastalıklar Arasında Yer Alıyor’

Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, “Bağışıklık yetmezlikleri de nadir hastalıklar kategorisine dahildir. Erken tanı ve farkındalığın önemi büyüktür, özellikle çocuklarda” dedi.

‘Dikkat Edilmesi Gerekenler’

Doç. Dr. Al, “Aileler, çocuklarında uzun süren cilt sorunları, sık enfeksiyonlar, tekrarlayan orta kulak iltihapları gibi belirtileri dikkate alarak erken teşhis için uzman hekimlere başvurmalıdır” dedi.

‘Testler Her Şeyi Ortaya Çıkarıyor’

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Gonca Yetkin Yıldırım, “Tüp bebek uygulamalarında detaylı testler ve incelemeler yapılarak sağlıklı çocuk sahibi olunabilmektedir.” dedi.